Genetikai ízületi betegség. Gyulladásos ízületi megbetegedések (arthritisek)

A Bechterew-kór és tünetei

A Blau-szindróma genetikai betegség.

Milyen esetben javasolt a vizsgálat elvégzése?

A betegeknél egyszerre lép fel bőrkiütés, artritisz és uveitisz. A betegség más szerveket is érinthet, valamint átmenetileg láz is felléphet.

genetikai ízületi betegség az összes ízület kezdett repedni

A Blau-szindróma a betegség családi formáira használt kifejezés, de ritka formái is előfordulhatnak, amelyeket korai kezdetű szarkoidózisnak Early Onset Sarcoidosis, EOS neveznek.

A gyakorisága nem ismert.

Az ízületi gyulladásokról és gerincfájdalmakról Dr. Mihola Dóra reumatológus szakorvos

Nagyon ritka betegség, amely életük korai szakaszában leginkább 5 éves kor előtt támadja meg a gyermekeket, és rosszabbodhat, ha nem kezelik.

A betegséggel összefüggő gén felfedezése óta gyakrabban diagnosztizálják, ezért jobban meg lehet majd becsülni az előfordulását és a természetes előzményeit. Ha ez a gén mutációt hordoz, amint ez Blau-szindróma esetén fennáll, a fehérje nem működik megfelelően, és a betegeknél krónikus gyulladás jelentkezik, ami granulómák képződésével jár a test különböző szöveteiben és szerveiben.

Mi az a porckopás?

A granulómák gyulladásos sejtek jellegzetes, tartósan fennálló sarjdaganatai, amelyek szerepet játszanak a gyulladásban, és károsíthatják különböző szövetek és szervek egészséges szerkezetét és működését. A betegség autoszomális domináns betegségként örökölt ami azt jelenti, hogy nemtől független, és legalább egyik szülőnél jelentkeznie kell a betegség tüneteinek. A betegségnek ez a fajta átadása azt jelenti, hogy a Blau-szindróma kialakulásához genetikai ízületi betegség egyénnek csak egy génmutációt kell hordoznia, vagy az édesanyjától, vagy az édesapjától.

A betegség ritka formája, az EOS esetében a mutáció magában a betegben jelenik meg, míg a szülei mindketten egészségesek. Ha a beteg hordozza ezt a gént, akkor ki fog alakulni nála a betegség.

Bechterew-kór – Wikipédia

Megelőzhető-e a betegség? A gyermeknek azért van ez a betegsége, mert hordozza azokat a géneket, amelyek a Blau-szindrómát okozzák. Jelenleg a betegség nem megelőzhető, de a tünetei kezelhetők.

A betegség fő tüneteit az artritisz, dermatitisz és uveitisz klinikai hármasa képezi. A kezdeti tünetek magukba foglalnak egy jellegzetes exantémát apró, kerek, színükben halvány rózsaszíntől sárgásbarnáig terjedő elváltozásokkal, vagy erőteljes eritémát.

Az évek folyamán a bőrkiütés mérete nő, majd csökken. Az artritisz ízületi gyulladás a leggyakoribb tünet, amely az élet első évtizedében jelentkezik.

genetikai ízületi betegség térdcsont artrózis

Az ízület duzzanata kezdetben nem okoz mozgáskorlátozottságot. Idővel viszont korlátozódhat a mozgás, valamint ízületi deformitás és erózió alakulhat ki.

Kopásos ízületi megbetegedés (arthrosis, osteoarthritis)

A legveszélyesebb tünet az uveitisz a szem szivárványhártyájának gyulladásamivel gyakran jár szövődményekkel szürke hályog, fokozott szembelnyomásés ha nem kezelik, látásromlást okozhat. Emellett a granulomatózus gyulladás számos más szervet is érinthet, egyéb tüneteket, például tüdő- vagy veseműködési zavart, magas vérnyomást vagy visszatérő lázat okozva.

A betegség nem azonos minden gyermeknél. A tünetek típusa és súlyossága is változhat az életkor előrehaladtával. A kezeletlen betegség súlyosbodik, ahogy a tünetei is.

A Blau-szindróma diagnosztizálásához általában az alábbi módszert követik: a Klinikai gyanú: Blau-szindrómát akkor érdemes gyanítani, amikor a gyermeknél tünetek ízületi, bőr, szem kombinációja áll fenn a jellegzetes klinikai hármasból. Alaposan meg kell vizsgálni a családi kórtörténet, mivel a betegség nagyon ritka, és autoszomális domináns módon öröklődik.

A belgyógyászat alapjai 2.

A granulómák a bőrelváltozásból vagy gyulladt ízületből genetikai ízületi betegség biopsziás mintából mutathatók ki. Másgranulomatózus gyulladást például tuberkulózis, immunhiány vagy genetikai ízületi betegség gyulladásos betegségek, köztük egyes vaszkulitiszek alapos klinikai kivizsgálással és megfelelő vérvizsgálatokkal, képalkotó vizsgálatokkal és egyéb tesztekkel ki kell zárni.

Ha a bőrbiopszia granulómákat mutat ki, akkor fel lehet állítani a Blau-szindróma diagnózisát minden más, granulómák képződésével járó betegség kizárása után. A vérvizsgálatok azért is lényegesek, mert a segítségükkel meg lehet határozni a gyulladás mértékét és az egyéb szervek például a vese vagy a máj glükózamin-kondroitin gyógyító tulajdonságok. Nem gyógyítható, de kezelhető az ízületek, a szem és bármely más szerv gyulladását enyhítő gyógyszerekkel.

A gyógyszeres kezelés célja a tünetek csillapítása és a betegség súlyosbodásának megakadályozása. Az ízületi problémákat gyakran lehet nem szteroid gyulladáscsökkentő szerekkel és metotrexáttal kezelni. Készítsen melegítő kenőcsöt az ízületekre metotrexátról ismert, hogy enyhíti az artritiszt sok, gyermekkori idiopátiás artritiszben szenvedő betegnél; hatásossága a Blau-szindróma kezelésében kevésbé kiemelkedő.

Az uveitiszt nagyon nehéz kezelni; a helyileg alkalmazott szerek szteroid szemcseppek vagy helyi szteroid injekciók nem biztos, hogy elegendőek sok betegnél. A metotrexát hatásossága az uveitisz kezelésére nem mindig megfelelő, ezért a betegeknek esetleg kortikoszteroidokat kell szedniük szájon át a súlyos szemgyulladás enyhítése érdekében. A metotrexát leggyakrabban megfigyelt nemkívánatos hatásai a hányinger és a hasi problémák a gyógyszer bevételének napján.

Kádár János Létrehozva: A pontos diagnózis azért lényeges, mert mindkét betegség esetén korai felismeréssel lehet megelőzni az állapotromlást, ám a két kórkép eltérő terápiát igényel.

A májfunkció és a fehérvérsejtek számának ellenőrzéséhez vérvizsgálatokat kell végezni. A kortikoszteroidok mellékhatásokat, például testsúlygyarapodást, az arcon duzzanatot és hangulatingadozásokat okozhatnak. Ha hosszabb időre írnak fel szteroidokat, azok lelassíthatják a növekedést, valamint csontritkulást oszteoporózistmagas vérnyomást és cukorbetegséget idézhetnek elő.

A TNF-α-gátlókat nem régóta alkalmazzák; ezek a szerek a fertőzés fokozott kockázatával, a tuberkulózis aktiválódásával, valamint idegrendszeri és más immunbetegségek esetleges kialakulásával járnak.

genetikai ízületi betegség csontritkulásos készítmények

Szó volt arról, hogy fennáll a rosszindulatú betegségek lehetséges kialakulásának kockázata; jelenleg nincsenek statisztikai adatok, amelyek bizonyítanák a rosszindulatú betegségek kialakulásának fokozott kockázatát ezeknek a szereknek az alkalmazásakor.

Jelenleg nincsenek adatok a kezelés optimális időtartamának alátámasztására. A gyulladás kezelése elengedhetetlen az ízületkárosodás, a látásvesztés, illetve más szervek károsodásának a megelőzése érdekében.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

A beteg gyermekeket rendszeresen legalább 3-szor évente ki kell vizsgáltatni gyermekreumatológussal, aki ellenőrzi a betegség enyhülésének mértékét, és beállítja a gyógykezelést.

Fontos a rendszeres szemészeti vizsgálat is a szemgyulladás súlyosságának és alakulásának megfelelő gyakorisággal. A kezelés alatt álló gyermekeknél legalább évente kétszer vér- és vizeletvizsgálatot kell végezni. Aktivitása azonban ingadozhat az idő múlásával párhuzamosan. Kevés adat áll rendelkezésre a betegség hosszú távú prognózisát illetően.

genetikai ízületi betegség a hüvelykujj ízületeinek ízületi gyulladása

Néhány gyermeket több mint 20 éve követnek, és az ő növekedésük és pszichomotoros fejlődésük nagyjából normális módon genetikai ízületi betegség, életminőségük pedig megfelelő volt jól beállított orvosi kezelés mellett.

A megfelelő orvosi utánkövetés és kezelés azonban jó életminőséget biztosít a betegek többsége számára.

Bármely korosztály mindennapjait megkeserítheti, de főképp az idősebb korúakat, illetve az aktív sportolókat és túlsúllyal rendelkezőket sújtja. Mit értünk mozgásszervi megbetegedésen? A mozgásszervi betegségek azoknak a betegségeknek a csoportja, melyek az izmokat, csontokat és ízületeket érintik. Ezeket a betegségeket 6 főbb csoportba soroljuk.

A Blau-szindrómás betegek között vannak eltérések a betegség súlyosságát és alakulását illetően; jelenleg lehetetlen megjósolni a betegség lefolyását egy adott betegnél.

A gyermek és családja súlyos gondokkal szembesülhet a betegség diagnosztizálása előtt. A diagnózis megállapítása után a gyermeknek rendszeresen kell orvosi vizsgálatra járnia gyermekreumatológushoz és szemorvoshoz a betegség aktivitásának ellenőrzése és az orvosi kezelés beállítása érdekében.

genetikai ízületi betegség artrózis kezelése földigilisztákkal

A nehezen kezelhető ízületi betegséggel küzdő gyermekeknél fizioterápiára lehet szükség. A betegség krónikus lefolyása hátrányosan befolyásolhatja az genetikai ízületi betegség járást és az iskolai teljesítményt. A betegség megfelelő kezelése elengedhetetlen az iskolába járás lehetővé tétele érdekében.

Mit mutat a vizsgálat?

Hasznos lehet a betegséggel kapcsolatos tájékoztatás az iskolában, különösen a tanácsadás a tünetek jelentkezése esetén teendő lépésekkel kapcsolatosan. A Blau-szindrómás betegeket bátorítani kell arra, hogy sportoljanak; az aktivitás korlátozottsága a betegség aktivitásának kézben tartásán múlik. Nincs speciális étrend. A kortikoszteroidot szedő gyermekek azonban kerüljék a túlzottan édes és sós ételeket.

A gyermek kaphat védőoltást, kivéve az élő vakcinákat kortikoszteroid- metotrexát- illetve TNF-α-gátló kezelés ideje alatt. A Blau-szindrómásoknál a betegség nem okoz termékenységgel kapcsolatos problémákat. Metotrexát-kezelés esetén megfelelő fogamzásgátló módszert kell alkalmazni, mivel ennek a gyógyszernek lehetnek a magzatot érintő mellékhatásai.

A TNF-α-gátlók terhesség alatti szedésének biztonságosságáról nincsenek adatok, ezért a betegeknek abba kell azt hagyniuk, amikor teherbe kívánnak esni. Általános szabály, hogy érdemes megtervezni a teherbe esést, előre beállítani a kezelést, és utánkövetést javasolni a betegség alakulásának megfelelően.

Lehet, hogy érdekel